编辑据美联社报道
我要评论新华社北京5月16日电 美国男婴KJ·马尔登患有因基因变异导致的全球罕见病，自今年2月以来接受了据称为世界首例的首例定制基因编辑疗法，目前效果良好。定制
美国《新英格兰医学杂志》15日刊发研究报告介绍马尔登的基因见病治疗情况，称这一病例为其他罕见病寻求基因疗法带来希望。编辑
据美联社报道，法治目前9个半月大的疗婴马尔登来自宾夕法尼亚州，出生不久即确诊患有氨甲酰磷酸合成酶1型（CPS1）缺乏症。儿罕这种罕见病由基因突变导致，初见成效患儿肝脏代谢蛋白质能力有缺陷，全球使氨在血液中大量存积并产生毒性。首例其死亡率较高，定制通常只有肝脏移植才能治疗。基因见病据估计，编辑全球平均每百万婴儿中有一个患这一罕见病。法治
马尔登的母亲妮科尔说，在网上查询这种疾病，得到的搜索结果“要么关于死亡率，要么关于肝脏移植”。她和丈夫权衡之后，决定接受美国费城儿童医院医生的建议，尝试定制基因编辑疗法。
随后6个月内，治疗团队为马尔登度身定制了一种基因疗法，他们并非简单地去除马尔登的突变基因，而是通过CRISPR基因编辑技术修正突变基因。
今年2月，马尔登接受基因疗法的首次静脉滴注。随着含有脂质纳米粒的药液进入体内并被肝脏细胞吸收，脂质纳米粒包裹的“分子剪刀”被释放，开始修正马尔登的突变基因。研究人员回忆说，当时医疗团队忙忙碌碌，大家难掩激动之情，而马尔登一直在沉睡。他在3月和4月又接受了两次滴注。
此前因为这种疾病，马尔登不能摄入太多蛋白质，一场小感冒就能让他的身体不堪重负。如今，他已能够进食蛋白质较丰富的饮食，患感冒后能很快恢复，吃的药也少多了。
研究报告作者之一、宾夕法尼亚大学基因编辑专家基兰·穆苏努鲁说，对马尔登的治疗是基因编辑技术应用于治疗各种罕见病迈出的第一步。研究人员说，马尔登接受治疗仅几个月，后续仍需持续观察数年才能对治疗效果下结论。
据美联社报道，全世界约有3.5亿罕见病患者，其中大部分是基因突变所致。
2012年，CRISPR基因编辑技术出现。该技术能较为精确且简便地对基因进行编辑改造，具有高效、便捷、成本低等优势，于2020年获诺贝尔化学奖。目前，这项技术在经历一段时间的发展和沉淀后，已在眼部遗传病等部分领域进入临床应用。
相关文章
据广东天气预计，5月9日-10日，广东将有一次大雨到暴雨局部大暴雨过程，主要落区为粤北和珠三角，强降水相对集中在9日到10日白天，局地雨势强烈，雨时伴有8～10级局地12级左右的雷雨大风、局地小冰雹等2025-05-25
记者5月15日从国铁集团获悉，今年1至4月，全国铁路发送旅客14.6亿人次、同比增长5.9%，创历史同期新高。应对客流增长，运力大幅提升。今年1至4月，全国铁路新投用一批新型时速350公里复兴号动车组2025-05-25
据财政部网站5月20日发布数据显示，今年前4个月，全国一般公共预算收入80616亿元，同比下降0.4%，降幅比一季度收窄0.7个百分点。分中央和地方看，今年前4个月，中央一般公共预算收入同比下降3.82025-05-25
据“中国铁路”微信公众号消息，铁路端午假期运输自5月30日至6月3日，为期5天，预计客流最高峰为5月31日。其中，假期运输首日火车票今日5月16日）开始发售。详细时间表👇图源：“中国铁路”微信公众号铁2025-05-25
记者5月14日从浙江省新型研发机构之江实验室了解到，随着太空计算卫星星座14日在酒泉卫星发射中心成功发射，我国整轨互联太空计算星座“三体计算星座”正式进入组网阶段。中国工程院院士、之江实验室主任王坚介2025-05-25
国家卫生健康委今天通报了关于肖某引发舆情事件调查处置进展情况。通报称，近日，中日友好医院胸外科肖某被其妻子举报违反生活纪律、医德医风等问题，引发社会关注。国家卫生健康委迅速成立调查组，派出工作组进驻涉2025-05-25
最新评论